Definice: je syndrom způsobený autonómní hypersekrecí PTH (parathormonu), a jeho nadměrného působení na periferní tkáně.
Epidemiológie: 400/1 000.000/rok, ↑ženy (3:1), střední věk, stáří
Etiopatogeneze:
Etiologie:
- Adenom (80%)
- Primární hyperplázie (15%)
- sporadicky/familiární syndrom MEN I.typu
- Karcinom (1 – 2%)
Klinický obraz:
Kostní manifestace: bolesti kostí, patologické fraktury
- osteitis fibrosa cystica – 10% pacientů, ložiska subperiostální kostní resorpce nejlépe patrná na falangách, lebke (,,pepř a sůl“) (skiagrafie), těžké postižení→kostní cysty (na rtg tzv. hnědé tumory)
- osteoporóza – kostní denzitometria (DEXA), charakteristický převažující úbytek kortikální kosti
- Laboratorní nález: ↑alkalická fosfatáza + markery osteoresorpce
Postižení ledvin:
- nefrolitiáza – 10 – 15% pacientů, kalcium-oxalátové kameny, většinou asymptomatické
- nefrokalcinóza – kalcifikace v intersticiu ledvin (vzácně)
- dlouhotrvající postižení ledvin → porucha koncentrační schopnosti ledvin→ polyurie a polydypsie → renální insuficience
Postižení GIT-u:
- peptický vřed žaludku/duodena – často komplikovaný průběh
- akútní pankreatitida
- nespecifické příznaky – dyspepsie, nauzea, zvracení, zácpa
Postižení kardiovaskulární:
- arteriální hypertenze
- poruchy rytmu – při významné hyperkalcémíi
Psychické poruchy:
- slabost, únava
- poruchy osobnosti
- depresívní porucha
Nervovosvalové příznaky:
- svalová slabost
- snadná unavitelnost (EMG-změny)
Ďalší příznaky:
- záchvaty pseudodny
- chondrokalcinóza
- epulis gigantocellularis
Metastatické zvápenatění:
- v plícich (pemzová plíce)
- ledviny (nefrokalcinóza)
- tepny a měkké tkáně/klouby (chondokalcinóza)
Diagnóza:
- Anamnéza a fyzikální vyšetření
- Laboratorní vyšetření:
- Kalcémie ↑↑ (norma: 2,2 – 2,7 mmol/l) – (může být intermitentní – proto nutné opakovat test)
- ↑hodnoty jsou celkového aj ionizovaného kalcia
- Fosfatemie je ↓↓ (norma: 0,65 – 1,65 mmol/l)
- Neadekvátně ↑ PTH
- MOČ: sediment a chemicky
- Hyperfosfaturie
- Hyperkalciurie (je zvýšene aj napriek ↑zpětnou resorpcí v tubulech, protože má vysoké koncentrace v Glomerulárním filtrátu)
- Kostní biochemie
- Zobrazovací metody:
- Denzitometrie kostí
- skiagram rukou/lebky
- vyšetrení renálních funkcí
- USG
- scintigrafie
- CT/MR
Diferenciální diagnóza: odlíšit etiologii, primární vs. sekundární
Diferenciální diagnóza hyperkalcémie:
- léčba lithiem
- maligní nádory: paraneoplastické nadory, metastázy, myelom
- sarkoidóza
- endokrinopatie: hypertyreóza, adrenokortikální insuficience, feochromocytom
- polékové: intoxikace vitaminem D, A, lithium, thiazidové diuretika, estrogeny, androgeny, tamoxifen
Terapie:
- 1.volba: odstranění postiženého příštítného tělíska (paratyreoidektomie)
- Medikamentózní léčba: k definitívnímu vyléčení neexistuje
- Konzervatívní terapie (jen u mírních a subklinických případů):
- bisfosfonáty (selektívní modulátory estrogenních receptorů)
- kalcimimetika (cinacalcet): snížení sekrece parathormonu a snížení kalcemie
- U postmenopauzálních žen: estrogeny
Terapie hyperkalcémie: (život ohrožující komplikace):
- Konzervatívní léčba:
- hydratace (někdy indikovana fosírovaná diuréza)
- bisfosfonáty (parenterálně – pamidronát, zolendronát)
- cinacalcet p.o.
- Hemodialýza: při život ohrožující hyperkalcémie