APS-I
APS-II
AUTOIMUNITNÍ POLYGLANDULÁRNÍ SYNDROM 1.TYPU
APS-I
Definice: je vzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom charakterizovaný triádou:
- chronická mukokutánní kandidóza
- autoimunitně podmíněná hypoparatyreóza
- autoimunitně podmíněná adrenokortikální insuficience.
Epidemiológie: 10/1.000.000, sporadicky/familiární, manifestace v dětství, poměr muži/ženy: 1:1
Etiopatogeneze: mutace AIRE genu na 21.chromozomu
Klinický obraz:
- chronická mukokutánní kandidóza
- autoimunitně podmíněná hypoparatyreóza
- autoimunitně podmíněná adrenokortikální insuficience
- hypogonadismus (60% žien a 14% muži)
- malabsorpce, vitiligo, alopecie, perniciozní anemie, hypoplázie sloviny, dystrofie nehtů, chronická aktivni hepatitida…
Diagnóza:
- Anamnéza a fyzikální vyšetření:
- alespoň 2 příznaky z triády
- cytogenetika (mutace AIRE genu)
Diferenciální diagnóza: APS-II, iné syndromy (Turnerův, Downův, …)
Terapie: léčba jednotlivých součastí syndromu
AUTOIMUNITNÍ POLYGLANDULÁRNÍ SYNDROM 2.TYPU
APS-II
Definice: je nejčastěji se vyskytujíci syndrom se společným výskytem insuficience několika žláz s vnitřní sekrecí společně. Charakterizovaný triádou:
- adrenokortikální insuficience
- autoimunitní tyreoiditida
- diabetes mellitus 1.typu.
Epidemiológie: 14-20/1.000.000, ↑ženy (4:1), manifestuje se v dospělosti 20. – 40. rokem věku
Etiopatogeneze: polygenní
Klinický obraz:
- Adrenokortikální insuficience (Addisonova choroba 100%)
- Autoimunitní tyreopatie (70%)
- Diabetes mellitus 1.typu (50%)
Diagnóza:
- Anamnéza a fyzikální vyšetření:
- alespoň 2 příznaky z triády ale vždy je přítomná adrenokortikální insuficience
Diferenciální diagnóza: APS-I
Terapie: léčba jednotlivých součastí syndromu