SYNDROMY MNOHOČETNÉ ENDOKRINNÍ NEOPLAZIE (MEN)

• Syndrom MEN-1 (Wermerův syndrom)
• Syndrom MEN-2A (Sippleův syndrom)
• Syndrom MEN-2B

SYNDROM MEN-1 (Wermerův syndrom)

Definice: je autozomálně dominantně dědičný syndrom, jehož hlavními součastmi jsou:

• primární hyperparatyreóza
• tumory endokrinního pankreatu
• tumory hypofýzy.

Epidemiológie: 2-20/100.000

Etiopatogeneze: defekty (delece, mutace) genu pro protein menin

Klinický obraz:

• Primární hyperparatyreóza (95-100%)
• Tumory endokrinního pankreatu (30-80%):
  • afunkční nebo hormonálně aktívní:
    • gastrinom (Zollingerův-Ellisonův syndrom) nejčastěji (60%)
    • inzulinom (20%)
• Tumory hypofýzy (adenomy) (20-25%):
  • afunkční nebo hormonálně aktívní
    • nejčastěji prolaktinom
• Dále: adenomy nadledvin (25-40%), karcinoid, podkožní lipomy, angiofibromy

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
  • přítomny aspoň 2 příznaky
• molekulárně biologické vyšetření (diagnózu potvrdíme)

Terapie: terapie jednotlivých složek

SYNDROM MEN-2A (Sippleův syndrom)

Definice: je vzácný autozomálně dominantně dědičný familiární syndrom, jehož hlavními součastmi jsou:

• medulární karcinom štítne žlázy (MTC)
• feochromocytom
• primární hyperparatyreóza

Epidemiológie: 1-5/100.000

Etiopatogeneze: mutace RET protoonkogenu

Klinický obraz:

• MTC (80-100%)
• Feochromocytom (40%)
• Primární hyperparatyreóza (25%)

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
  • jednotlivé syndromy (viz. kartičky)
• genetika: průkaz genu RET
• Screening molekulárně biologický: u potomků postižených jedinců:
  • stanovení iCT bazálně aj po stimulaci

Terapie:

• Indikovaná je preventívni totální tyreoidektomie dříve než dojde k MTC
• terapie jednotlivých syndromu

SYNDROM MEN-2B

Definice: je vzácný autozomálně dominantně dědičný familiární syndrom, jehož součastmi jsou:

• medulární karcinom štítné žlázy (MTC)
• feochromocytom
• slizniční neuromy.

Epidemiológie: 1-3/100.000

Etiopatogeneze: mutace RET

Klinický obraz:

• MTC (100%)
• Feochromocytom (50%) bilaterální
• Slizniční neuromy (100%)
• Marfanoidní habitus (70%)

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
  • jednotlivé syndromy (viz. kartičky)
• genetika: průkaz genu RET
• Screening molekulárně biologický: u potomků postižených jedinců:
  • stanovení iCT bazálně aj po stimulaci

Terapie:

• Indikovaná je preventívni totální tyreoidektomie dříve než dojde k MTC
• terapie jednotlivých syndromu