Definice: je gonadální dysgeneze. Karyotyp 45,X0.
Epidemiológie: 1:2500 novorozených dívek
Etiopatogeneze: ztráta paternálního chromozomu X v důsledku nondisjunkce při meióze pohlavních buněk
Klinický obraz:
- odhaduje se, že 99% plodů s karyotypem 45,X0 nepřežíva 28.týden těhotenství
- primární hypogonadismus
- zpomalený sexuální vývoj
- nízký vzrůst
- ↓snížená vlasová hranice
- hypertelorismus (zvětšená mezioční vzdálenost)
- pterygium colli (kožní řasa na krku)
- epikantus (kožní záhyb horního víčka překrývající vnitřní koutek oka)
- mikrognatie (zmenšená dolní čelist)
- nízko posazené ušní boltce
- pigmentové névy
- anomálie ledvin (podkovitá ledvina), vývodných močových cest (stenózy)
- luxace kyčelních kloubů
- keloidní jizvy
- skolióza
- ↑výskyt srdečných vad (bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, aneuryzma)
- ↑výskyt autoimunitních tyreopatii, diabetes mellitus, obezity, celiakie, artritidy
- normální inteligence (70% poruhy učení)
- dysgenetické gonády (vazivový pruh)
Diagnóza:
- Anamnéza a fyzikální vyšetření
- cytogenetika
Diferenciální diagnóza: gonadální dysgeneze
Terapie:
- hypogonadismus:
- estrogeny a gestageny
- Léky na růst: hrGH: vede k zvýšení finální výšky o 10cm