ESENCIÁLNÍ TROMBOCYTEMIE

Ph negatívní (Ph-)

Definice: je chronické myeloproliferatívní onemocnění postihující primárně megakaryocytární řadu charaktizováno trombocytózou ( > 450×10⁹/l) se zvýšeným počtem megakaryocytů v kostní dřeni a se zvýšeným sklonem k trombotickým či krvácivým projevům.

Epidemiologie: 0,6 – 2,5/100.000/rok

Etiopatogeneze:

Etiologie: neznáma, 50% mutace JAK2 genu

Klinický obraz:

• 30% pacientů bez příznaků
• krvácivé projevy: epistaxe, krvácení do GIT
• trombotické projevy: okluze postihuje periferní řečiště s ischemickými atakami v akrech (prsty rukou/nohou), parestézie, vzácně rozvoj gangrény
• Mikrovaskulární symptomy: přechodné poruchy vizu, závratě, bolesti hlavy
• může vzácně přejít do myelofibrózy ale NIKDY do akutní leukemie

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
  • slezina: 1/3 mírně zvětšena
• Laboratorní vyšetření:
  • Krevní obraz:
    • trombocytóza (>450×10⁹/l)
    • leukocytóza mírná (15×10⁹/l)
    • Hb (hemoglobin) v normě
    • leukoerytroblasty nejsou přítomny
  • Vyšetření JAK2 (odlíšení od reaktívní trombocytózy)

WHO dg. kriteria:  Nutno splnit všechna 4 kriteria

1. trombocyty trvale ≥ 450×10⁹/l
2. histopatologický obraz KD
3. nesplnění kriterií PV, MF, CML, MDS
4. přítomnost JAK2 V617F nebo jiného klon.markeru.

Diferenciální diagnóza: reaktívní tromcotytemie (chronické záněty, malignity polytraumata, při krvácení, po operaci)

Terapie:

• Hlavní cíl – snížit rizika trombotických a krvácivých komplikací a mikrovaskulárních symptomů
• Rychlý efekt má trombocytaferéza
• Rizikové faktory pro vznik trombózy: věk, počet trombocytů, přítomnost dalších trombofilních faktorů, kouření, obezita, hormonální antikoncepce; mutace JAK2 genu
• Při venózní TEN – celoživotní antikoagulační terapie 
• Trombocyty: do 1000×10⁹/l: kyselina acetylsalicylová či IFN – α
• Trombocyty: > 1500×10⁹/l: hydroxyurea či opakovaně trombocytoferéza

Prognóza přežití – většinou nekrátí život pacienta, léčba celoživotní