Definice: je pokles počtu destiček. Vzniká nepoměrem mezi novotvorbou a zánikem trombocytů. Příčinou je selhání tvorby destiček v kostní dřeni nebo jejich urychlený zánik.
Klinický obraz: spontánní krvácive projevy až při poklesu pod 30-10×109/l
Laboratorní vyšetření: prodloužena doba krvácivosti, + venostatický test, porušena retrakce koagula, snížená komzumpce protrombinu
Dělení:
Trombocytopenie ze snižené tvorby krevních destiček:
- Trombocytopenie amegakaryocytární
- Trombocytopenie megakaryocytární
- Myelodysplastický syndrom
Trombocytopenie ze zvýšeného zániku krevních destiček:
- Imunní trombycytopenie
- Trombotická trombocytopenická purpura
- Hemolyticko – uremický syndrom
- Heparinem indukovaná trombocytopenie
Trombocytopenie ze snižené tvorby krevních destiček:
- Trombocytopenie amegakaryocytární
- Trombocytopenie megakaryocytární
- Myelodysplastický syndrom
1.TROMBOCYTOPENIE AMEGAKARYOCYTÁRNÍ
Definice: je trombocytopenie ze snížené tvorby krevních destiček (útlum novotvorby). Množství megakaryocytů v kostní dřeni je snížené, nebo úplně chybějí. Útlum býva izolovaný nebo postihuje celou myeloidní řadu.
Dělení:
- Vrozené – vźacné
- Získané (sekundární) – po léčbě myelotoxickýmí látkami, ionizující záření, vírové infekce, infiltrace kostní dřeně nádorem (leukemické buňky, metastáza karcinomu), při pokročilé fibróze kostní dřeni při myeloproliferatívím onemocněním, aplastická anemie
Etiopatogeneze: předpokláda se účast (při idiopatických) imunitnních dějů
Diagnóza: vyšetření kostní dřeně
Klinický obraz: spontánní krvácive projevy: až při poklesu pod 30-10×109/l
Terapie:
- Sekundární příčiny – terapie primárního onemocnění, nebo odstraněnní vyvolávajícího agens
- Část reaguje na imunosupresivní terapii
- Může být indikováná alogenní transplantace kostní dřeně
- Symptomatická léčba: inhibitory fibrinolýzy (PAMBA, EACA)
- Převody krevních destiček
2.TROMBOBYTOPENIE MEGAKARYOCYTÁRNÍ
Definice: je trombocytopenie ze snížené tvorby krevních destiček. V kostní dřeni je normálný nebo zvýšený počet megakaryocytů ale vykazují různé tvarové odchylky.
Patří sem:
- Trombocytopenie u megaloblastových anémií
- Paroxysmální noční hemoglobinurie
- Myelodysplastický syndrom

Trombocytopenie ze zvýšeného zániku krevních destiček:
- Imunní trombycytopenie
- Trombotická trombocytopenická purpura
- Hemolyticko-uremický syndrom
- Heparinem indukovaná trombocytopenie
TROMBOTICKÁ TROMBOCYTOPENICKÁ PURPURA
Definice: je trombocytopenie ze zvýšeného zániku trombocytů s klasickým klinickým obrazem zahrnujícím pentádu: hemolytickou anémii, trombocytopenii s krvácivými projevy, s neurologickou symptomatológií a centrálními febriliemi a ďalším orgánovým postižením hlavně ledviny. Je často poddiagnostikovaná, bez terapie umírá 90% pacientů.
Epidemiológie: 3 – 7/1 milion/rok, průměrný věk při záchytu 35 let
Etiopatogeneze:
Etiologie: deficit metaloproteinázy: ADAMTS13, v důsledku autoprotilátek
Patogeneze: v normálních hemostatických poměrech multimery vWF adherují na endotel cévní stěny a trombocyty adherující na vWF svým membránovým proteinem GPIb. Aby nedocházelo k dalšímu narůstání trombu jsou multimery vWF štěpeny ADAMTS13. V případě deficitu ADAMTS13, pokračuje akumulace trombocytů, dochází k trombotizaci v mikrocirkulaci, ischemizaci tkání a TTP.

Dělení:
- Familiární: raritní
- Upshaw-schulman syndrom vznikající mutací ADAMTS13 g.
- Získaná: naprostá většina
- Idiopatická 40 – 50 %
- Sekundární: těhotenská/po-porodní, poléková (chinin, chemotherapie, calcineurinové inhibitory), další onemocnění: postinfekční, SLE, autoimunity, malignity
Klinický obraz:
Klasická knižní diagnostická „pentáda“:
- hemolytická anémie
- trombocytopenie
- neurologické symptomy
- renální postižení (mírné – proteinurie, hematurie)
- horečky
- Přítomny všechny symptomy najdeme u cca 5% pacientů
- Jedná se o závažný a průdký průběh: pacient je ohrožen ischemizací a krvácením do CNS
Další klinické symptomy:
- Gastrointestinální symptomy (69 % pacientů): bolesti břicha, nauzea, zvracení, průjem
- Neurologické symptomy (66 % pacientů):
- velké (iktus, křeče, koma) 35%
- malé (zmatenost, bolesti hlavy) 31%
- Slabost (63 % pacientů)
- Krvácivé projevy, hematurie, purpura (54 % pacientů)
- Dušnost (29 % pacientů)
- Horečka (23 % pacientů)
- Bolesti na hrudi (22 % pacientů)
Diagnóza:
Je vysoce suspektní pokud je přítomna:
- mikroangiopatická hemolytická anémie
- trombocytopenie (většinou < 40 tisíc, průměr 16 tisíc)
- +/- renální postižení
- +/- neurologická symptomatologie e) Možno vyloučit jinou příčinu trombotické mikroangiopathie (TMA)
a) mikroangiopatická hemolytická anémie:
- Negativní Coombsův test
- ↑ bilirubin
- ↑ LDH
- ↓ haptoglobin
- ↑ počet schistocytů
- (běžná laborantka i o službě v nátěru odečte zvýšený počet schistocytů a zároveň vyloučí shluky trombocytů při EDTA – pseudotrombocytopenii)
Coombsův test (antiglobulinový test, AGT) slouží k testování přítomnosti protilátek proti erytrocytům. Rozlišujeme 2 varianty Coombsova testu:
- Coombsův test přímý slouží k diagnostice hemolytických anémií způsobených antierytrocytárními protilátkami. Pomocí protilátek proti antierytrocytárním protilátkám testujeme přítomnost těchto antierytrocytárních protilátek na membráně erytrocytu.
- Coombsův test nepřímý slouží k detekci antierytrocytárních protilátek v krevní plazmě u pacientů po opakovaných krevních transfúzích. Pomocí protilátek proti antierytrocytárním protilátkám testujeme přítomnost antierytrocytárních protilátek v krevní plazmě.
Diferenciální diagnóza:
- Maligní hypertenze – může způsobit mikroangiopatickou hemolytickou anémii, trombocytopenii, renální selhání i neurologické symptomy.
- Systémová infekce – septikémie jakékoliv etiologie (bakterie, plísně, viry) může vyvolat trombocytopenii a mikroangiopathickou hemolytickou anémii. Dif.dg. horečky, zimnice, plicní infiltráty nejsou u TTP časté.
- Systémová malignita – může způsobit trombocytopenii i anémii. Dif.dg. postižení jater nebo plic je raritní u TTP. Početní změny v leukocytech (nahoru/dolu) ozřejmí mikroskopický diferenciál z nátěru event. punkce KD.
- Preeklampsie/HELLP syndrom – může vyvolat trombocytopenii, mikroangiopathickou hemolytickou anémii, renální selhání i mírné neurologické příznaky.
Terapie:
1. Výměnná plazmaferéza (PLF)
- dochází k substituci ADAMTS13 a zároveň odstranění autoprotilátek inhibujících její aktivitu
- 1x denně, 1-1,5x plazmatického objemu pacienta
- náhradním roztokem je čerstvě zmražená plazma
2. Čerstvě zmražená plazma (pouze) pokud není PLF dostupná ihned, je akceptovatelné její podání jako bridge k PLF
- v dávce 30-50 ml/kg/den.
3. Transfuze trombocytů:
- dogma, že substituce trombocyty je absolutně kontraindikována, již neplatí
- při závažném krvácení se trombocyty substituují
- při přípravě na invazivní výkon (například dialyzační kanyla) trombocyty profylakticky nepodávám, ale jsou v rezervě na TO k okamžitému podání v případě komplikací
- profylakticky trombocyty nepodám i při velmi nízké hodnotě
4. Kortikosteroidy (inhibice tvorby autoprotilátek proti ADAMTS13)
- Nejednoznačná doporučení dávkování, ale pacienti v dobré kondici bez neurologických symptomů:
- Prednison 1mg/kg/den p.os.
- Pacienti akutně nemocní:
- Methylprednisolon 2mg/kg/den iv., ve 2 dávkách
- U pacientů s podezřením/potvrzení na E.Coli enteritidu/infekci steroidy neindikovány.
- V praxi – zahájíme léčbu jako idiopatickou TTP a po několika dnech a určení dg. E.Coli TTP-HUS se kortikoidy detrahují
Hodnocení léčebné odpovědi:
- Dle hodnot trombocytů:
- vzestup očekáváme 2 – 3 den PLF
- normalizace dosáhneme za cca 1 týden
- společně se vzestupem Trombocytů, klesá bilirubin, LDH a schistocyty
- Zlepšení neurologických symptomů může být i prvním příznakem terapeutické odpovědi, plná reverzibilita neurologického deficitu je pravděpodobná
- Korekce anémie je významně pomalejší než u trombocytů
- Korekce renálního selhání také pomalejší, úplná recovery není jistá
Postup po dosažení remise:
- Pokud jsou 2 dny stabilní trombocyty >150 tisíc:
- prodloužím interval PLF na obden, cca na 1 týden
- redukce steroidu
- Pokud je počet trombocytů stabilní cca 1 týden od zahájení redukce léčby:
- pacient je k překladu na standardní oddělení
- zde ukončujeme PLF, CŽK EX
- převádím na steroidy p.os., jejich další redukce pomalejší á 1 týden
Refrakterní k 1. linii
- po 4 – 7 dnech plné terapie bez vzestupu trombocytů
- po přechodném zvýšení Trombocytů opět dochází k poklesu často s novými neurologickými symptomy
Intenzifikace terapie:
- Metylprednisolon 1000mg/den na 3 dny
- Výměnná PLF 2xdenně
- Rituximab 375mg/qm 1xtýdně, 4 dávky
Další možnosti:
- Imunoabsorbce na Stafylokokových A kolonách
- Posílení imunosuprese: CFA, vincristine, CSA
Prognóza:
- Závažnost správné diagnostiky a terapie TTP vyplývá ze skutečnosti, že mortaliza neléčených pacientů je 90%
- V současnosti docilujeme ČR v 75 – 85 % léčených případů
- Celkově dochází k cca 35% k relapsu v 5ti letech s nejvyšším rizikem relapsu 1. rok po ukončení terapie.
- Polékové, těhotenské TTP většinou nerelabují
HEPARINEM INDUKOVANÁ TROMBOCYTOPENIE
(HIT)
Heparinem indukovaná trombocytopenie I. typu:
- pokles trombocytů, nikdy pod 100×109/l
- neimuními mechanismy, zcela benigní průběh, sama odezní
- 10 – 30 % pacientů dostávajících heparin
- většinou 4 den podávání heparinu
- nevyžaduje léčbu, heparin se neukončuje
Heparinem indukovaná trombocytopenie II. typu: je klinicko – patologický syndrom definovaný:
- trombocytopenií
- +/- trombozou
- v jasné časové souvislosti s podáním heparinu
- způsobený přítomností HIT protilátek
Etiopatogeneze:
HIT II. typu: je imunního původu
- Heparin se váže na destičkový PF4 = deštičkový faktor 4 → komplex PF4/heparin může být rozeznán jako cizorodý antigen a dojde ke tvorbě autoprotilátek: anti-PF4 /heparin complex IgG (HIT-Ab)
- HIT – protilátky způsobí:
- trombocytopenii
- další aktivací trombocytů a monocytů se zvýšenou produkcí tkáňového faktoru, je paradoxně při současné trombocytopenii významně zvýšená incidence trombózy
Epidemiologie:
- Vytvoření a detekce HIT – protilátek:
- U pacientů dostávajících heparin není podmínkou rozvoje klinické HIT:
- kardiologický pacient: 2 – 5 % HIT – Ab
- ortopedická operace: 15 – 30 %
- kardiochirurgické výkony: 30 – 70 %
- U pacientů dostávajících heparin není podmínkou rozvoje klinické HIT:
- Incidence klinické HIT je výrazně nižší:
- UFH (nefrakciovaný heparin): 1 – 5 %
- LMWH (nizkomolekulární hepariny): 1 %
- Kardiochirurgie: 2,4 %
- ICU celkově: 2%
Dávkování heparinu:
- i profylaktické dávkování zvyšuje riziko tvorby HIT – Ab
- klinická manifestace HIT je častější u heparinu v terapeutickém dávkování
Diagnóza:
1. Trombocytopenie:
- První projev HIT (85% pacientů): je pokles trombocytů pod 150 tisíc nebo o 50% vstupní hodnoty → typicky poklesnou na hodnoty 40 – 80tisíc → pouze u 5 – 10 % pacientů poklesnou pod < 20 tisíc
- Zvláště u těžké trombocytopenie musíme pátrat po dalších možných příčinách!
2. Doba vzniku trombocytopenie:
- Typický průběh: 5 – 10 dní po zahájení heparinu
- „rapid onset“ HIT: v průběhu 24 hodin od zahájení heparinu, v důsledku již přítomných HIT – Ab u pacientů, kteří dostávali heparinu v posledních 100 dnech. Možné alergické projevy zimnice, třesavka, horečka
3. Trombotické komplikace:
- u 30 – 70 % HIT jsou přítomné trombotické komplikace
- !!! v případě vzniku trombózy po zahájení plné heparinizace, nelze vyloučit HIT, i když nedošlo k poklesu trombocytů
- až 40% trombóz vzniká 3 dni před vznikem trombocytopenie
4. Další komplikace:
- i při poklesu trombocytů < 20 tisíc, riziko závažného krvácení je nízké
- u 10 – 20 % pacientů se průměrně 8. den po nasazení heparinu vytváření kožní léze, od erytému po nekrózu
5. Laboratorní diagnóza: ELISA IgG – HIT – Ab
- Negativní – vylučuje HIT
- Positivní (viz. výše) – nepotvrzuje diagnózu, nutno v kontextu klinické manifestace a laboratorních nálezů
Diferenciální diagnóza trombocytopenie:
- DIC
- Septické a infekční stavy
- Pseudotrombocytopenie (EDTA)
- Léky indukovaná trombocytopenie: NSA, ticlopidin, antibiotika, trombolýza, imunosuprese a chemotherapie (CFA, AZA, MTX…, časový odstup!)
- Masivní transfuze
- Masivní tekutinová resuscitace
- ITP – jaterní selhání, hypersplenismus
- Antifosfolipidový syndrom, SLE

Terapie:
1. Obecně:
- Ukončit léčbu heparinem, vyloučit přítomnost heparinových zátek, heparin-coated katétrů nebo filtrů
- Pokud není závažné krvácení, profylaktické podání trombokoncentrátů je nevhodné, zvyšuje riziko trombotických komplikací a vzestup počtu trombocytů je mizivý
- Použití antagonistů vitaminu K je kontraindikované – výrazné zvýšení rizika trombózy (rychlý pokles proteinu C, versus delší poločas ff.II,VII,IX,X)
2. Zahájení alternativní antikoagulační terapie:
- Přímé inhibitory trombinu:
- Lepirudin (REFLUDAN 20mg, i.v., Avensis)
- Monitorace účinku: 1,5 – 2,0 x norma aPTT, nástup účinku do 15 minut, poločas 1 – 2 hodiny, neni antidotum
- Dávkování: 0,4 mg/kg bolus, následuje kont. 0,15/kg/hod
- Metabolizován ledvinami – nutná úprava dávky
- Dabigatram (PRADAXA tbl.)
- Nástup účinku do 2 hodin, dávkování 2xd
- Nemá antidotum
- Lepirudin (REFLUDAN 20mg, i.v., Avensis)
- Nepřímé inhibitory faktoru Xa:
- Fondaparinox (ARIXTRA, 2,5mg, s.c.,)
- Byť se jedná o heparinový analog, jeho vazba na destičkový faktor PF4 je minimální = minimální riziko zkřížené reakce u HIT
- Dávkování 2,5 mg 1xd s.c.
- Monitorace účinku – antiXa
- Vylučován ledvinami, může se kumulovat
- Fondaparinox (ARIXTRA, 2,5mg, s.c.,)