Definice: patří mezi primární (periferní) hypogonadismus (gonadální dysgeneze).
Epidemiológie: 1/700 novorozenců mužského pohlaví, pouze 10% je diagnostikováno v dětství, zbytek během života
Etiopatogeneze:
Etiologie: chromozomální oddchylka je karyotyp 47 XXY
Klinický obraz:
- malá, atrofická varlata s dysgenezí (porušeny vývoj) semenotvorných kanálků – azoospermie → všichni jsou infertilní
- jsou vyšší (dlouhé dolní končetiny)
- hypergonadotropní hypogonadismus (různeho stupně):
- prořídnutí vousů, pubického/axilárního ochlupení
- osteopenie-osteoporóza atd.
- Mají ↑prevalenci: diabetu, autoimunitní tyreopatie, ↑kazivost zubů, varixů, karcinom prsu, karcinom prostaty…, ↑kardio-vaskulární morbidita/mortalita
Diagnóza:
- Anamnéza a fyzikální vyšetření!
- malé varlata
- Laboratorní vyšetření:
- hyper-gonadotropní (periferní) hypogonadismus:
- ↑LH
- ↑FSH
- azospermie
- hyper-gonadotropní (periferní) hypogonadismus:
- cytogenetika (potvrdí diagnózu)
Terapie: testosteron