Mesiac: február 2021

Definice: je gonadální dysgeneze. Karyotyp 45,X0.

Epidemiológie: 1:2500 novorozených dívek

Etiopatogeneze: ztráta paternálního chromozomu X v důsledku nondisjunkce při meióze pohlavních buněk

Klinický obraz:

• odhaduje se, že 99% plodů s karyotypem 45,X0 nepřežíva 28.týden těhotenství
• primární hypogonadismus
• zpomalený sexuální vývoj
• nízký vzrůst
• ↓snížená vlasová hranice
• hypertelorismus (zvětšená mezioční vzdálenost)
• pterygium colli (kožní řasa na krku)
• epikantus (kožní záhyb horního víčka překrývající vnitřní koutek oka)
• mikrognatie (zmenšená dolní čelist)
• nízko posazené ušní boltce
• pigmentové névy
• anomálie ledvin (podkovitá ledvina), vývodných močových cest (stenózy)
• luxace kyčelních kloubů
• keloidní jizvy
• skolióza
• ↑výskyt srdečných vad (bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, aneuryzma)
• ↑výskyt autoimunitních tyreopatii, diabetes mellitus, obezity, celiakie, artritidy
• normální inteligence (70% poruhy učení)
• dysgenetické gonády (vazivový pruh)

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření
• cytogenetika

Diferenciální diagnóza: gonadální dysgeneze

Terapie:

• hypogonadismus:
  • estrogeny a gestageny
• Léky na růst: hrGH: vede k zvýšení finální výšky o 10cm

Definice: je častý syndrom spojený s poruchami ovulace, fertility, menstruačního cyklu, hypersekrecí androgenů přítomností polycystických ovarií. Častá je obezita, inzulinová rezistence (metabolický syndrom).

Epidemiologie: běžný až 10% v reprodukčním věku

Etiopatogeneze:

Etiologie: není zcela jasná

Klinický obraz:

• poruchy menstruačniho cyklu:
  • oligoovulace
  • anovulace
  • oligomenorea
  • amenorea
• ↓fertilita
• Hyperandrogenní stav:
  • hirzutismus
  • akné
• zvyšené kardiovaskulární riziko
• zvýšené riziko karcinomu endometria
• zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
  • Přítomnost nejméně 2 z nasledujícich 3 příznaků:
    • Oligoovulace/nebo/anovulace
    • klinické nebo biochemické známky hyperandrogenního stavu
    • přítomnost polycystických ovarií
• Gynekologické vyšetření

Terapie:

• Pacientka s obezitou:
  • redukční dieta
  • pravidelná fyzická aktivita
  • redukce hmotnosti
• Pacientka s inzulínovou rezistenci:
  • metformin
• Poruchy menstruace:
  • kombinovaná kontraceptiva, ak je hirzutismus stále výrazny přidáme spironolakton nebo inhibítor 5-α-reduktázy
• Obnova fertility: nepodáváme kontraceptiva ale můžeme podávat klomifencitrát (indukce ovulace)

Definice: nepřítomnost menstruačního krvácení min. 3 měsíce u žen, které před jeho vymizením již menstruovaly.

Etiopatogeneze:

Etiologie:

• Těhotenství: ↑hCG
• Hypogonadotropní hypogonadismus: porucha hypotalamo-hypofýzy
  • Funkční hypotalamické příčiny:
    • stres
    • anorexie
    • těžká fyzická zátěž
  • Hyperprolaktémie
  • Cushingův syndrom
  • Primární hypotyreóza
  • Laboratorní nález:
    • LH a FSH jsou ok nebo ↓
• Hyperandrogenní stavy:
  • Nadledvinového (CAH, tumory)
  • Ovariální (PCOS, tumory)
  • Anabolické steroidy
• Onemocnění dělohy:
  • Infekční endometritida
  • Ashermanův syndrom (posttraumatické synechie)
• Ovariální příčiny:
  • před 40. rokem nazývamé ,,předčasný ovariální selhání“ – 30% autoimunitní ooforitida
  • Bilaterální ovariektomie
  • Ozáření, chemoterapie
  • Laboratorní nález:
    • LH a FSH = ↑↑
• Menopauza je fyziologická amenorea:
  • Vyhasínaní ovariálních funkci:
    • patologická před 40.rokem života
    • fyziologická mezi 48-55 rokem života

Klinický obraz:

• nepřítomnost menstruace
• psychická labilita, iritabilita, depresivní porucha
• ↓libida
• vazomotorické projevy: flush, pocení
• atrofie a suchost sliznic urogenitálního systému
• ↓kostní hmoty (osteopenie, osteoporóza)
• zvýšené K-V riziko

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření
• Laboratorní vyšetření:
  • LH
  • FSH
  • estradiol
  • testosteron
  • hCG
  • TSH
  • free-T4
  • prolaktin
• Gynekologické vyšetření
• Psychologické a psychiatrické vyšetření
• Zobrazovací metody:
  • USG

Terapie:

• Před 40. rokem života:
  • Hormonální substituční léčba:
    • u pacientek bez dělohy: estrogeny
    • u pacientek s dělohou: estrogeny a gestageny
• V menopauze:
  • hormonální substituční léčbu jenom tehdy jestli je symptomatický průběh (klimakterický syndrom) a to POUZE přechodně nebo v rámci léčby postmenopauzální osteoporózy

• Flush můžeme ovlivnit podávaním: gabapentinu

Definice: nepřítomnost menstruačního krvácení u žen, u kterých se předtím nikdy neobjevilo.

Etiopatogeneze:

Etiologie:

• Hypogonadotropní hypogonadismus – vrozený/získaný
  • Hyperprolaktinémie
  • Cushingův syndrom
  • Primární hypotyreóza
  • Opoždená puberta, fyzická zátěž, stres, anorexia
  • Laboratorní nález:
    • LH a FSH jsou ↓↓ nebo normální
• Hyperandrogenní stav:
  • nadbytek androgenů (nadledviny, ovaria)
• Ovariální příčiny:
  • ↓ funkce ovarii: Turnerův syndrom
  • zaněty
  • Laboratorní nález:
    • FSH a LH ↑ ↑
• Pseudohermafroditismus: zevní genitál je ženský ale geneticky je muž
• Onemocnění dělohy:
  • hypoplazie endometria
  • malformace
  • aplazie
  • Laboratorní nález:
    • FSH je ok
• Těhotenství 🙂

Klinický obraz: nepřítomnost menstruace

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření
• Laboratorní vyšetření:
  • LH
  • FSH
  • estradiol
  • testosteron
  • hCG
  • TSH
  • free-T4
  • prolaktin
• gynekologické vyšetření
• Zobrazovací metody:
  • USG

Terapie: závisí na příčině

• Hypogonadismus:
  • Hormonální substituční léčba:
    • u pacientek bez dělohy: etrogeny
    • u pacientek s dělohou: kombinace estrogenu a gestagenů

Menarche: termín označujíci počátek menstruace (mezi 11.-15. rokem života)

Amenorea: nepřítomnost menstruačního krvácení, min. 3 měsíce

Primární amenorea: nepřítomnost menstruačního krvácení u žen, u kterých se předtím nikdy neobjevilo

Sekundární amenorea: nepřítomnost menstruačního krvácení min. 3 měsíce u žen, které před jeho vymizením již menstruovaly

Hypermenorea (metroragie): nadměrné menstruační krvácení

Hypomenorea: slabé menstruační krvácení

Polymenorea: časté menstruační krvácení, mestruační cyklus je zkrácený ↓23

Oligomenorea: méně časté menstruační krvácení, menstruační cyklus je prodloužený ↑35

Definice: je snížena činnosť pohlavních žláz (ovarii) a následně snížené hladiny ovariálních hormonů v curkulaci nebo jejich snížené působení na tkáně organismu.

Dělení:

Klasifikace podle etiologie:

Primární (periferní) hypogonadismus = hyper-gonadotropní hypogonadismus

• Turnerův syndrom
• Syndrom Noonanové
• Ageneze ovarií
• Autoimunitní zánět (oophoritis)
• Ozáření, chemoterapie
• Trauma/chirurgická bilaterální kastrace (ovariektomie)
• Chronické infekce

Fyziologicky: menopauza

Sekundárni (centrální) hypogonadismus= hypo-gonadotropní hypogonadismus

• Insuficience sekrece GnRH
• Kallmannův syndrom
• Izolovaná insuficience LH, izolovaná insuficience FSH
• Sydnrom Praderův-Williho
• Tumory hypotalamo-hypofyzární
• Krvácení/ischemie

Klinický obraz: záleží na období v kterém vzniká

• Před pubertou: 
  • nedostatečný nebo úplně chybějící vývoj ženských sekundárních pohlavních znaků
  • primární amenorea
• V dospělosti:
  • poruchy ovulace
  • poruchy fertility
  • poruchy menstruačního cyklu
• Metabolické důsledky:
  • ↑tukové hmoty
  • inzulinová rezistence: diabetes
• Osteologické:
  • ↓kostní hmoty
  • osteopenie až osteoporóza
• Neurologické a psychické
• zvýšené kardiovaskulární riziko

Definice: je zvětšení mléčné žlázy u mužů.

Epidemiologie: v pubertě: 70% chlapců, dospělý muži: 1%

Etiopatogeneze:

Etiologie:

• Fyziologická gynekomastie:
  • novorozenecká
  • pubertální
  • involuční
• Poléková gynekomastie:
  • hormony: androgeny, anabolika, estrogeny, hCG
  • antiadrogeny
  • antibiotika: metronidazol
  • cytostatika
  • kardiologické léky: spironolakton, reserpin, metyldopa, amiodaron, kaptopril, verapamil..
• Návykové látky:
  • alkohol
  • amfetamin
  • heroin
  • marihuana
• Endokrinologie:
  • hypogonadismus
  • hyperprolaktinémie
  • hypertyreóza
• Nádory: testikulární nádory
• Jaterní cirhóza
• urémie
• Idiopatická gynekomastie

Klinický obraz:

• unilaterální/bilaterální zvětšení prsů
• 50%pacientů udáva pocit tlaku, napětí v prsech
• ¼ udáva bolest prsů, hyperestezie bradavek
• zřídka výtok

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření
• Laboratorní vyšetření: vždy by sme měli změřit:
  • LH
  • hCG
  • testosteron
  • estradiol
• Zobrazovací metody:
  • USG
  • mamografie

Diferenciální diagnóza: pseudogynekomastie (zvětšení způsobeno zmnožením tuku), karcinom mléčné žlázy, lipomy, neurofibromy

Terapie:

• vždy musíme léčit základní příčinu
• Léky:
  • antiestrogeny (tamoxifen)
  • antiestrogeny a androgeny
• Chirurgické řešení:
  • rezistence na léčbu
  • kosmetické důvody
  • psychické důvody
  • nejasná bilogická povaha

Definice: je unilaterální nebo bilaterální porucha sestupu varle.

Epidemiológie:

• 5% novorozenců (cca každý 10 novorozenec)
• u většiny dojde k sestupu do 1 roku života
• po 1 roce se vyskytuje jenom u 0,2 – 0,8% chlapců

Etiopatogeneze:

• Sestup: na okraji pánve→ ingvinální kanál → do skrotálního vaku
• Retence může být:
  • abdominální
  • femorální
  • ingvinální: je 4x častější než abdominální a dochází k spontánnímu sestupu do 1roku života
    • vnitřní
    • zevní

Etiologie: ve většině je neznáma 😀

• Primární (periferní) hypogonadismus:
  • Mechanické faktory: krátky semenný provazec, úzký tříselný kanál, chromosomální poruchy (Patauův syndrom)

Klinický obraz: subjektívní potíže neudávají a klinický obraz je chudý

•  v dospělosti mohou být infertilní

Komplikace:

• ingvinální hernie
• torze varlete
• infertilita
• nádory varlete (germinální): jsou 20 – 30x častější, nejvíce seminomy

Mikroskopický a makroskopický nález:

• atrofie tubulárního epitelu (zarodečný buňky)→ ztluštění a hyalinizace BM (bazální membrána) semenotvorných kanálků → atrofie ,,tubulů“ (semenotvorné kanálky) pokračuje až z nich zbývají pruhy hyalinní pojivové tkáně → varle je zmenšené a tuhé

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření:
• Zobrazovací metódy:
  • USG

Terapie:

• orchidopexe: nejlépe stahnout varle do skrota do 2 let života
• Léky: hCG, intranazálně gonadoliberiny

Definice: patří mezi primární (periferní) hypogonadismus (gonadální dysgeneze).

Epidemiológie: 1/700 novorozenců mužského pohlaví, pouze 10% je diagnostikováno v dětství, zbytek během života

Etiopatogeneze:

Etiologie: chromozomální oddchylka je karyotyp 47 XXY

Klinický obraz:

• malá, atrofická varlata s dysgenezí (porušeny vývoj) semenotvorných kanálků – azoospermie → všichni jsou infertilní
• jsou vyšší (dlouhé dolní končetiny)
• hypergonadotropní hypogonadismus (různeho stupně):
  • prořídnutí vousů, pubického/axilárního ochlupení
  • osteopenie-osteoporóza atd.
• Mají ↑prevalenci: diabetu, autoimunitní tyreopatie, ↑kazivost zubů, varixů, karcinom prsu, karcinom prostaty…, ↑kardio-vaskulární morbidita/mortalita

Diagnóza:

• Anamnéza a fyzikální vyšetření!
  • malé varlata
• Laboratorní vyšetření:
  • hyper-gonadotropní (periferní) hypogonadismus:
    • ↑LH
    • ↑FSH
    • azospermie
• cytogenetika (potvrdí diagnózu)

Terapie: testosteron